Diagnosi

Prima avviene la diagnosi di amiloidosi ATTR, prima si può iniziare con un trattamento mirato¹

Una diagnosi corretta è decisiva per identificare i pazienti ed evitare il progredire della malattia¹

I pazienti con amiloidosi ATTR

hanno un ritardo nella

diagnosi di

>3 anni

indipendentemente dal fenotipo

(CM o PN)²

Il 17% dei pazienti con

amiloidosi ATTR ereditaria

ha consultato

>5 medici

Prima di ricevere

la diagnosi corretta3

Spesso i pazienti con amiloidosi ATTR sono ignorati

Il 7% dei pazienti che si sottopone a un’operazione di tunnel carpale, presenta ATTR-CM⁴

Il 30% dei pazienti che ha ricevuto una diagnosi di CIDP, presenta amiloidosi ATTRv⁵

Il 16% dei pazienti con stenosi aortica che si sottopone a un’operazione di sostituzione di una valvola cardiaca presenta amiloidosi ATTR⁶

Il 13% dei pazienti con HFpEF presenta amiloidosi ATTRwt⁷

Passaggi per la diagnosi di amiloidosi ATTR

Download del percorso diagnostico per ATTRv-PN

Qui sono disponibili informazioni specifiche per la Svizzera⁸:

Linee guida del Swiss Amyloidosis Network (SAN)

*ECG: discrepanza tra la tensione misurata del complesso QRS e l'aumento dello spessore della parete LV nell’imaging, disturbi di conduzione e aritmie.^9-11

^†Ecocardiogramma: aumento dello spessore della parete LV, disfunzione diastolica almeno di grado 2 e strain longitudinale globale ridotto con mantenimento della contrattilità nei segmenti apicali («relative apical sparing»).^.9-11

^‡CMR: ingrossamento del volume extracellulare e late gadolinium enhancement diffuso.^9-11

^§Un’amiloidosi cardiaca da catene leggere (AL-CM) può avere un decorso simile a quello di ATTR-CM, ma è provocata da una discrasia plasmacellulare. Si deve escludere tramite uno screening per le proteine monoclonali tramite sFLC, SIFE e UIFE.^9-11

^‖Quando la scintigrafia cardiaca è poco chiara o negativa e vi è un forte sospetto clinico, bisogna prendere in considerazione una biopsia.^9,11

Gemischte Phänotypen der ATTR Amyloidose Banner Bild

Una diagnosi e un intervento veloci possono migliorare la qualità di vita.¹

Per saperne di più sulle terapie

Bannerbild zur ATTR Diagnose und Behandlung

È importante pensare in modo proattivo ai fenotipi misti dell’amiloidosi ATTR.¹

Per saperne di più sui sintomi

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Siamo a vostra disposizione.

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AL-CM: amiloidosi cardiaca da catene leggere; ATTR-CM: amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia; ATTRv: amiloidosi ereditaria da transtiretina («v» per «variante»); ATTRv-PN: amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia («v» per «variante»); ATTRwt: amiloidosi da transtiretina wild type; CIDP: polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica; CM: cardiomiopatia; DNA: acido desossiribonucleico; ECG: elettrocardiogramma; HFpEF: insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata; LV: ventricolare sinistro; NT- proBNP: peptide natriuretico N-terminale pro-brain; PN: polineuropatia; QRS: onda Q, onda R e onda S; sFLC: catena leggera libera nel siero; SIFE: elettroforesi di immunofissazione del siero; TC-99m-PYP: tecnezio-99m pirofosfato; TTR: transtiretina; UIFE: elettroforesi di immunofissazione delle urine.

Riferimenti bibliografici:

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Adams, D., et al., Expert opinion on monitoring symptomatic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis and assessment of disease progression. Orphanet J Rare Dis, 2021. 16(1): p. 411.
Witteles, R.M., et al., Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail, 2019.7(8): p. 709–716.
Sperry, B.W., et al., Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol, 2018. 72(17): p. 2040–2050.
Péréon, Y., et al. Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy unresponsive to intravenous immunoglobulins: results of a retrospective study. Orphanet J Rare Dis, 2025. 20(1):95.
Castaño, A., et al., Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J, 2017. 38(38): p. 2879–2887.
González-López, E., et al., Wildtype transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J, 2015. 36(38): p. 2585–2594.
Condoluci, A., et al., Management of transthyretin amyloidosis: Guidelines from the 1st Swiss Amyloidosis Network (SAN) Consensus conference. Swiss Med Wkly [Internet]. 2021 Oct. 20.
Kittleson, M.M., et al., 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol, 2023. 81(11): p. 1076–1126.
Ando, Y., et al., Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis, 2013. 8: p. 31.
Gertz, M., et al., Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract, 2020. 21(1): p. 198.

CH-10981_03/2025 | Data di pubblicazione: marzo 2025

Prima avviene la diagnosi di amiloidosi ATTR, prima si può iniziare con un trattamento mirato1

Una diagnosi corretta è decisiva per identificare i pazienti ed evitare il progredire della malattia1

I pazienti con amiloidosi ATTR hanno un ritardo nella diagnosi di >3 anni indipendentemente dal fenotipo (CM o PN)2

Il 17% dei pazienti con amiloidosi ATTR ereditaria ha consultato >5 medici Prima di ricevere la diagnosi corretta3