Wie wird ATTR Amyloidose diagnostiziert? Leitlinien für medizinische Fachkräfte

Eine korrekte Diagnose ist ausschlaggebend, um Patient:innen zu identifizieren und ein Fortschreiten der Krankheit zu vermeiden¹

Patient:innen mit einer 

ATTR-Amyloidose haben eine 

Diagnoseverzögerung von

>3 Jahren

unabhängig vom Phänotyp 

(CM oder PN)²

17% der Patient:innen 

mit einer hereditären 

ATTR-Amyloidose sahen

>5 Ärzt:innen

vor Erhalt der 

richtigen Diagnose³

Patient:innen mit einer ATTR-Amyloidose werden oftmals übersehen

7% der Patient:innen, die sich einer Karpaltunneloperation unterziehen, haben eine ATTR-CM⁴

30% der Patient:innen, die mit CIDP diagnostiziert wurden, haben eine ATTRv-Amyloidose⁵

16% der Patient:innen mit Aortenstenose, die sich einem Herzklappenersatz unterziehen, haben eine ATTR-Amyloidose⁶

13% der Patient:innen mit HFpEF haben eine ATTRwt-Amyloidose⁷

Schritte zur Diagnose der ATTR-Amyloidose

Download des ATTRv-PN Diagnosepfads

Spezifische Informationen für die Schweiz finden Sie hier⁸

Richtlinien des Swiss Amyloidosis Network (SAN)

*EKG: Diskrepanz zwischen gemessener QRS-Spannung und erhöhter LV-Wanddicke in der Bildgebung, Überleitungs- und Rhythmusstörungen.^9-11

^†Echokardiogramm: Erhöhte LV-Wanddicke, diastolische Dysfunktion vom Grad 2 oder schlechter und reduzierter globaler longitudinaler Strain mit Erhalt der Kontraktilität in den apikalen Segmenten („relative apical sparing“).^9-11

^‡CMR: Vergrösserung des extrazellulären Volumens und diffuse späte Gadolinium-Anreicherung.^9-11

^§Eine kardiale Leichtketten-Amyloidose (AL-CM) kann ähnlich wie eine ATTR-CM verlaufen, wird jedoch durch eine Plasmazelldyskrasie verursacht. Sie sollte durch ein Screening auf monoklonale Proteine mittels sFLC, SIFE und UIFE ausgeschlossen werden.^9-11

^‖Wenn die Herzszintigraphie negativ oder uneindeutig ist und ein hoher klinischer Verdacht besteht, sollte eine Biopsie in Betracht gezogen werden.^9,11

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Eine schnelle Diagnose und Intervention kann die Lebensqualität verbessern.¹

Mehr zu den Therapien

Es ist wichtig, proaktiv an gemischte Phänotypen der ATTR-Amyloidose zu denken.¹

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AL-CM: kardiale Leichtketten-Amyloidose; ATTR-CM: Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie; ATTRv: hereditäre Transthyretin-Amyloidose („v“ für „Variante“); ATTRv-PN: hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie („v“ für „Variante“); ATTRwt: Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose; CIDP: chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie; CM: Kardiomyopathie; DNA: Desoxyribonukleinsäure; EKG: Elektro-kardiogramm; HFpEF: Herzinsuffizienz mit erhaltener Auswurffraktion; LV: linksventrikulär; NT-proBNP: N-terminales pro-brain natriuretisches Peptid; PN: Polyneuropathie; QRS: Q-Welle, R-Welle und S-Welle; sFLC: freie leichte Kette im Serum; SIFE: Serum-Immunfixationselektrophorese; TC-99m-PYP: Technetium-99m-Pyrophosphat; TTR: Transthyretin; UIFE: Urin-Immunfixationselektrophorese.

Referenzen:

Nativi-Nicolau, J.N., et al., Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev, 2022. 27(3): p. 785–793.
Adams, D., et al., Expert opinion on monitoring symptomatic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis and assessment of disease progression. Orphanet J Rare Dis, 2021. 16(1): p. 411.
Witteles, R.M., et al., Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail, 2019.7(8): p. 709–716.
Sperry, B.W., et al., Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol, 2018. 72(17): p. 2040–2050.
Péréon, Y., et al. Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy unresponsive to intravenous immunoglobulins: results of a retrospective study. Orphanet J Rare Dis, 2025. 20(1):95.
Castaño, A., et al., Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J, 2017. 38(38): p. 2879–2887.
González-López, E., et al., Wildtype transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J, 2015. 36(38): p. 2585–2594.
Condoluci, A., et al., Management of transthyretin amyloidosis: Guidelines from the 1st Swiss Amyloidosis Network (SAN) Consensus conference. Swiss Med Wkly [Internet]. 2021 Oct. 20.
Kittleson, M.M., et al., 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol, 2023. 81(11): p. 1076–1126.
Ando, Y., et al., Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis, 2013. 8: p. 31.
Gertz, M., et al., Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract, 2020. 21(1): p. 198.

CH-10981_03/2025 | Datum der Erstellung: März 2025

Wie wird ATTR Amyloidose diagnostiziert? Leitlinien für medizinische Fachkräfte

Eine korrekte Diagnose ist ausschlaggebend, um Patient:innen zu identifizieren und ein Fortschreiten der Krankheit zu vermeiden1

Patient:innen mit einer ATTR-Amyloidose haben eine Diagnoseverzögerung von >3 Jahren unabhängig vom Phänotyp (CM oder PN)2

17% der Patient:innen mit einer hereditären ATTR-Amyloidose sahen >5 Ärzt:innen vor Erhalt der richtigen Diagnose3