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Plus tôt l’amyloidose ATTR est diagnostiquée, plus tôt un traitement ciblé peut être démarré1
Un diagnostic correct est essentiel pour identifier les patient·e·s et éviter la progression de la maladie1
Les patient·e·s avec une amyloidose ATTR sont souvent méconnus
Étapes pour diagnostiquer l’amylose ATTR
Pour des informations spécifiques à la Suisse, consultez8:
*ECG: Discordance entre la tension QRS mesurée et l’épaisseur de paroi du VG en imagerie, troubles de conduction et du rythme9-11
†Échocardiographie : Épaississement du VG, dysfonction diastolique de grade 2 ou plus, réduction du strain longitudinal global avec conservation de la contractilité dans les segments apicaux (« relative apical sparing »).9-11
‡IRM cardiaque (CMR) : Augmentation du volume extracellulaire et rehaussement tardif diffus au gadolinium.9-11
§L’amylose cardiaque à chaînes légères (AL-CM) peut présenter un tableau similaire à l’ATTR-CM, mais elle est causée par une dyscrasie plasmocytaire. Elle doit être exclue par un dépistage des protéines monoclonales via sFLC, SIFE et UIFE.9-11
‖Si la scintigraphie cardiaque est négative ou équivoque et que la suspicion clinique est élevée, une biopsie doit être envisagée.9,11
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Nous sommes à votre disposition.
AL-CM: Amylose cardiaque à chaînes légères; ATTR-CM: Amylose à transthyrétine avec cardiomyopathie; ATTRv: Amylose héréditaire à transthyrétine (« v » pour « variante »); ATTRv-PN: Amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (« v » pour « variante »); ATTRwt: Amylose à transthyrétine de type sauvage; CIDP: Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique; CM: Cardiomyopathie; ADN: Acide désoxyribonucléique; ECG: Électrocardiogramme; HFpEF: Insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection préservée; LV: Ventricule gauche; NT-proBNP: Peptide natriurétique cérébral N-terminal; PN: Polyneuropathie; QRS: Onde Q, onde R et onde S; sFLC: Chaînes légères libres sériques; SIFE: Immunofixation sérique; TC-99m-PYP: Technétium-99m-pyrophosphate; TTR: Transthyrétine; UIFE: Immunofixation urinaire.
Références:
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- Witteles, R.M., et al., Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail, 2019.7(8): p. 709–716.
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- Péréon, Y., et al. Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy unresponsive to intravenous immunoglobulins: results of a retrospective study. Orphanet J Rare Dis, 2025. 20(1):95.
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- Kittleson, M.M., et al., 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol, 2023. 81(11): p. 1076–1126.
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CH-10981_03/2025 | Date de création: mars 2025
