À propos de l’ATTR

Une maladie systémique, à progression rapide et menaçante pour la vie^1,2

L’amylose ATTR peut entraîner des incapacités sévères allant jusqu’à la mort^1,3,4

SYSTÉMIQUE

L’amylose ATTR se caractérise par une dysfonction multi-organes due au dépôt systémique de fibrilles amyloïdes.^1,3

En savoir plus sur les symptômes de l’amyloidose ATTR

PROGRESSIVE

La maladie progresse rapidement.

Elle cause des handicaps importants

et détériore la qualité de vie.⁴

MENAÇANTE POUR LA VIE

La maladie se distingue par une forte

morbidité et mortalité.⁴

La durée médiane de survie dépend du phénotype et est la suivante à partir du diagnostic:

• 5–15 ans pour ATTR-PN⁵

• 2–6 ans pour ATTR-CM⁶

La source de la maladie se situe dans le foie^3,7-9

La transthyrétine (TTR), une protéine tétramérique produite dans le foie, sert au transport de la thyroxine et du rétinol dans le plasma. Chez les patients atteints d’ATTR, des tétramères instables de la TTR peuvent se dissocier en raison de mutations génétiques ou de l’âge et se replier incorrectement pour former des fibrilles amyloïdes. Ces fibrilles peuvent ensuite s’accumuler dans les tissus et les organes de tout l’organisme et déclencher toute une constellation de symptômes.^3,7-9

En savoir plus sur le mécanisme pathologique de l’ATTR:

ATTR héréditaire vs ATTR de type sauvage

La déstabilisation et la dissociation de la protéine TTR peuvent être dues à une mutation génétique, connue sous le nom d’amylose ATTR héréditaire (ATTRv), ou à des changements spontanés et/ou liés à l’âge, également appelés amylose ATTR de type sauvage (ATTRwt).⁷

En savoir plus sur les différences entre l’ATTR héréditaire et l’ATTR de type sauvage:

Une part importante des patient·e·s dans le monde présente une forme mixte de la maladie^6,13–17

Les patient·e·s sont souvent définis en fonction de leurs symptômes cardiaques (CM) ou nerveux (PN)

L’amylose à transthyrétine avec cardiomyopathie (ATTR-CM) désigne les patient·e·s présentant des symptômes affectant principalement le cœur.^1,6

L’amylose à transthyrétine avec polyneuropathie (ATTR-PN) désigne les patient·e·s présentant des symptômes affectant principalement les nerfs périphériques.⁷

La nature systémique de la maladie entraîne chez de nombreux patient·e·s un phénotype mixte^4,18

*Les prévalences sont basées sur les valeurs publiées d’études menées dans divers pays à travers le monde.

Gemischte Phänotypen der ATTR Amyloidose Banner Bild

Il est important de penser de manière proactive aux phénotypes mixtes de l’amylose ATTR.¹

En savoir plus sur les symptômes

Bannerbild zur ATTR Diagnose und Behandlung

Un doute clinique plus marqué permet un diagnostic et un traitement plus précoces.¹

En savoir plus sur le diagnostic

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ATTR-CM: Amylose à transthyrétine avec cardiomyopathie; ATTR-PN: Amylose à transthyrétine avec polyneuropathie; ATTRv: Amylose à transthyrétine héréditaire (« v » pour « Variante »); ATTRwt: Amylose à transthyrétine de type sauvage; CM : Cardiomyopathie; PN : Polyneuropathie; TTR : Transthyretine.

Références:

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CH-10981_03/2025 | Date de création: mars 2025

Une maladie systémique, à progression rapide et menaçante pour la vie1,2

L’amylose ATTR peut entraîner des incapacités sévères allant jusqu’à la mort1,3,4