L’amiloidosi ATTR

Una malattia sistemica, dalla progressione veloce e
potenzialmente mortale^1,2

L’amiloidosi ATTR può provocare danni gravi fino ad arrivare alla morte^1,3,4

SISTEMICA

L’amiloidosi ATTR si manifesta attraverso disturbi che interessano vari organi, riconducibili all’accumulo sistemico di fibre amiloidi.^1,3

Per saperne di più sui sintomi dell’amiloidosi ATTR

PROGRESSIVA

La malattia progredisce

velocemente. Provoca danni notevoli

e peggiora la qualità di vita.⁴

POTENZIALMENTE MORTALE

Questa malattia è caratterizzata da morbilità e mortalità

elevate.⁴

Il periodo di sopravvivenza mediano dipende

dal fenotipo e corrisponde, dalla diagnosi, a:

• 5–15 anni per ATTR-PN⁵

• 2–6 anni per ATTR-CM⁶

La causa della malattia è prodotta nel fegato^3,7-9

La transtiretina (TTR) è una proteina tetramerica prodotta nel fegato che serve come proteina plasmatica di trasporto di tiroxina e retinolo. Nei pazienti con amiloidosi ATTR, i tetrameri TTR instabili possono dissociarsi e aggregarsi sotto forma di fibre amiloidi a causa di mutazioni genetiche o legate all’età. Queste fibre possono poi accumularsi nei tessuti e/o negli organi di tutto il corpo e provocare vari sintomi.^3,7-9

Qui si vede come la TTR si aggrega in depositi amiloidi attraverso la destabilizzazione e il ripiegamento errato:

La malattia è classificata come forma ereditaria o forma wild type

La destabilizzazione e la dissociazione della proteina TTR possono avvenire in seguito a una mutazione genetica, conosciuta come ATTR ereditaria (ATTRv), o in seguito a modifiche spontanee e/o legate all’età, conosciuta anche come ATTR wild type (ATTRwt).⁷

Per saperne di più sulle differenze tra forma ereditaria e wild type:

Una percentuale elevata di pazienti in tutto il mondo presenta un quadro clinico misto^6,13–17

Spesso i pazienti sono definiti in base ai risultati della propria CM o PN

All’interno dell’amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia (ATTR-CM) si raggruppano i pazienti con sintomi che interessano in prevalenza il cuore.^1,6

All’interno della amiloidosi da transtiretina con polineuropatia (ATTR-PN) si raggruppano i pazienti con sintomi che interessano in prevalenza il sistema nervoso periferico.⁷

La natura sistemica della malattia fa sì che molti pazienti presentino un fenotipo misto^4,18

*Le prevalenze si basano sui valori pubblicati da studi di vari Paesi del mondo.

Gemischte Phänotypen der ATTR Amyloidose Banner Bild

È importante pensare in modo proattivo ai fenotipi misti dell’amiloidosi ATTR.¹

Per saperne di più sui sintomi

Bannerbild zur ATTR Diagnose und Behandlung

Un sospetto clinico più forte consente una diagnosi e un trattamento precoci.¹

Per saperne di più sulla diagnosi

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ATTR-CM: amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia; ATTR-PN: amiloidosi da transtiretina con polineuropatia; ATTRv: amiloidosi ereditaria da transtiretina («v» per «variante»); ATTRwt: amiloidosi da transtiretina wild type; CM: cardiomiopatia; PN: polineuropatia; TTR: transtiretina.

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CH-10981_03/2025 | Data di pubblicazione: marzo 2025

Una malattia sistemica, dalla progressione veloce e potenzialmente mortale1,2

L’amiloidosi ATTR può provocare danni gravi fino ad arrivare alla morte1,3,4