Ematologia

Informazioni specialistiche sulla forma più comune di leucemia

La leucemia è una malattia maligna del sangue caratterizzata da un’alterazione delle cellule progenitrici ematopoietiche e da un’infiltrazione diffusa del midollo osseo.¹ Nel 2020, la leucemia ha rappresentato circa il 2,4% di tutti i nuovi casi di cancro nel mondo ed è stata la causa di oltre 300.000 decessi.² In Svizzera, circa 1.200 persone vengono diagnosticate ogni anno e il tasso di sopravvivenza a 5 anni è del 54%.³

La leucemia linfatica cronica (LLC) rappresenta il 25-30% di tutti i casi di leucemia nel mondo⁴ e colpisce principalmente le persone anziane: l’età media alla diagnosi è di 72 anni in Svizzera.⁵ L’incidenza della LLC è circa 2 volte superiore negli uomini rispetto alle donne.⁴ Mentre il tasso di mortalità e la sopravvivenza in Svizzera sono migliorati significativamente negli ultimi decenni,⁵ il numero di persone che vivono con la leucemia linfatica è salito a 4370.⁶

I fattori di rischio per la leucemia includono il fumo, l’esposizione a determinate sostanze chimiche, una storia di chemioterapia, l’esposizione a radiazioni, rare malattie congenite, alcuni disturbi del sangue, la storia familiare, l’età e il sesso^.1 Nel caso della LLC, la predisposizione genetica è il fattore di rischio più importante. I fattori genetici sono responsabili di circa il 35% dei casi di LLC.⁷

Sintomi

Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è aumentato dal 77,9% (1997-2001) all’83,6% (2012-2016) per la LLC in Svizzera⁵

Fattori di rischio

Il fattore di rischio più importante per la LLC è la predisposizione genetica⁷

Epidemiologia

La LLC colpisce soprattutto le persone anziane; gli uomini sono colpiti due volte più spesso delle donne⁴

Sintomi

I soggetti affetti da LLC sono di solito clinicamente asintomatici al momento della diagnosi.8 In totale, 1/3 delle persone affette da LLC non richiede una terapia, 1/3 richiede una terapia durante il decorso della malattia e 1/3 al momento della diagnosi.⁹ La malattia è caratterizzata da una linfocitosi ematica, spesso rilevata casualmente.⁸

Con il progredire della malattia, possono manifestarsi o peggiorare i seguenti sintomi:⁸

Anemia/trombocitopenia
Splenomegalia
Epatomegalia
Linfoadenopatia
Segni di insufficienza del midollo osseo
Citopenia autoimmune refrattaria
Aumento della tendenza alle infezioni
Perdita di peso indesiderata
Febbre
Sudorazione notturna

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla formula leucocitaria e sull’immunofenotipizzazione dei linfociti.8 Per la diagnosi di LLC devono essere soddisfatti i seguenti criteri:⁸

Rilevamento di almeno 5 x 109 linfociti B clonali per litro nel sangue periferico per almeno tre mesi
Predominanza di linfociti piccoli e morfologicamente maturi nell’esame citologico dello striscio di sangue
Co-espressione degli antigeni delle cellule B CD19, CD20 e CD23 con l’antigene delle cellule T CD5

Trattamento

In pazienti con malattia sintomatica, il trattamento di prima linea consiste in una terapia contenente un inibitore di BTK o un inibitore di BCL2.⁸

In pazienti in cui la terapia con inibitori di BTK e BCL2 è controindicata, può essere presa in considerazione la chemioimmunoterapia con FCR (<65 anni) o BR (>65 anni), soprattutto in pazienti a basso rischio.⁹

BCL2: leucemia/linfoma a cellule B 2; BTK: tirosina chinasi di Bruton; LLC: leucemia linfatica cronica; del(17p): delezione del braccio corto del cromosoma 17; Hb: emoglobina; IGVH: locus delle catene pesanti delle immunoglobuline. FCR: combinazione di fludarabina e ciclofosfamide più l’anticorpo anti-CD20 rituximab; BR: rituximab più bendamustina

Riferimenti:

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Bray F, et al. Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2024 May-Jun;74(3):229-263.
Il cancro in Svizzera in cifre; Lega svizzera contro il cancro, stato: dicembre 2023. Disponibile online all’indirizzo: https://www.legacancro.ch/il-cancro/cifre-sul-cancro/-dl-/fileadmin/downloads/sheets/cancro-in-svizzera-in-cifre.pdf. Ultimo accesso: 22.04.2024.
Yao Y, et al. The global burden and attributable risk factors of chronic lymphocytic leukemia in 204 countries and territories from 1990 to 2019: analysis based on the global burden of disease study 2019. Biomed Eng Onlin2022 Jan 11;21(1):4.
Andres M, et al. Trends of incidence, mortality and survival for chronic lymphocytic leukaemia / small lymphocytic lymphoma in Switzerland between 1997 and 2016: a population-based study. Swiss Med Wkly. 2021 Mar 15;151:w20463.
Schweizerischer Krebsbericht 2021, Ufficio federale della sanità pubblica, pubblicato il 14.10.2021, ultimo aggiornamento: 31.05.2022. Disponibile online all’indirizzo: https://www.bfs.admin.ch/asset/de/19305696. Ultimo accesso: 22.04.2024.
Brown JR. Clinical Risks for Chronic Lymphocytic Leukemia. J Natl Compr Canc Netw. 2024 Apr;22(3):e247020.
Società svizzera di ematologia. SSH Guidelines. Disponibile online all’indirizzo: https://www.sgh-ssh.ch/guidelines/. Ultimo accesso: 22.07.2024.
Hematool Reference. Chronische Lymphatische Leukämie (CLL). Stato dell’informazione: febbraio 2024. Disponibile online all’indirizzo: https://hematool.ch/diseases/malignant-diseases/mature-b-cell-neoplasms/chronic-lymphocyticleukaemia-cll. Ultimo accesso: 22.07.2024.

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