Lupus eritematoso sistemico

Lupus: una malattia dai molti volti

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che può colpire diversi organi, tra cui la pelle, le articolazioni, il sistema nervoso centrale e i reni.1 Il LES è caratterizzato dalla produzione di autoanticorpi patogeni e dalla perdita di tolleranza verso gli autoantigeni nucleari.2 L’eterogeneità clinica, il decorso imprevedibile e la comparsa di ricadute sono altre caratteristiche tipiche del LES.3

In tutto il mondo, più di 3,4 milioni di persone sono affette da LES4 , di cui circa il 90% sono donne.5 In Svizzera, si stima che circa 1'200-4'000 pazienti soffrano di LES.5

Lo sviluppo del LES è nella maggior parte dei casi multifattoriale.5 L’interazione dei geni con i fattori ambientali, in particolare l’esposizione ai raggi UV, l’infezione da virus di Epstein-Barr e i fattori ormonali, possono scatenare la malattia e portare alla disregolazione del sistema immunitario.1

Lo stress fisico ed emotivo per le persone affette da LES è notevole.7 L’elevata morbilità, il decorso cronico della malattia e la dipendenza dalla terapia corticosteroidea contribuiscono a un danno d’organo a lungo termine, che può anche portare a danni organici sistemici pericolosi per la vita.4 Tuttavia, negli ultimi anni i nuovi medicamenti e una migliore comprensione della malattia hanno migliorato significativamente l’aspettativa e la qualità di vita delle persone colpite.5

Caratteristica

Il LES è una malattia autoimmune cronica che può colpire tutti gli organi e i tessuti6 

Disparità di distribuzione tra i sessi

9 su 10 delle persone affette sono donne, prevalentemente in età fertile5 

Prevalenza

La prevalenza del LES è di 20-50 casi per 100 000 abitanti5 

Sintomi

Le manifestazioni cliniche e il modello di coinvolgimento degli organi sono molto eterogenei nel LES.6 Circa il 70% delle/dei pazienti ha un decorso recidivanteremittente, il resto mostra con una distribuzione simile remissioni prolungate o malattia persistentemente attiva.3

Sintomi che possono essere presenti alla diagnosi:8

  • Dolori articolari (artralgia/artrite) (75%) 
  • Eruzione cutanea fotosensibile (55%) 
  • Stanchezza (48%) 
  • Perdita di capelli (alopecia) (41%) 
  • Eruzione cutanea a forma di farfalla (eritema a farfalla) (38%) 
  • Sindrome di Raynaud (31%) 
  • Variazioni dell’emocromo (anomalie ematologiche) (31%) 
  • Alterazioni della mucosa della bocca (afte) (26%) 
  • Febbre (22%) 
  • Infiammazione della pleura o del pericardio (pleurite/pericardite) (12%) 
  • Sindrome di Sjögren (8%) 
  • Anomalie delle urine (6%) 
  • Sintomi neuropsichiatrici (6%) 
  • Perdita di peso/anoressia (3%)

Se la malattia non viene riconosciuta in tempo, la pleura, il pericardio o le valvole cardiache possono infiammarsi. Anche l’infiammazione renale (nefrite lupica), che può portare a insufficienza renale e alla dialisi, è una minaccia.5

Diagnosi 

La diagnosi di LES è solitamente tardiva a causa dei sintomi spesso diffusi. Negli Stati Uniti si stima che passino circa 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi.9

La diagnosi di LES si basa sulle evidenze cliniche ed è supportata da esami di laboratorio che indicano un’immunoreattività o la presenza di infiammazione in vari organi.3

 

Dal 2019, EULAR e ACR hanno stabilito nuovi criteri di classificazione per identificare meglio il LES.10 Si tiene conto delle seguenti caratteristiche:10

  • Sistemiche: febbre 
  • Ematologiche: leucociti< 4000, trombociti< 100 000, emolisi 
  • Neuropsichiatriche: delirio, psicosi o epilessia 
  • Mucocutanee: lupus cutaneo acuto (eritema a farfalla), lupus cutaneo subacuto o discoide, alopecia o ulcere orali
  • Sieriche: versamento pleurico o pericardico o pericardite acuta 
  • Muscolo-scheletriche: coinvolgimento delle articolazioni (sinovite, dolorabilità, rigidità mattutina) 
  • Renali: nefrite lupica, proteinuria > 0,5 g/giorno 
  • Immunologiche: anticorpi antifosfolipidi, proteine del complemento ridotte (C3 e/o C4), anticorpi specifici del LES (anticorpi anti-dsDNA o anti-Smith)

Trattamento

Il LES non è curabile.5 La diagnosi precoce, uno screening periodico del coinvolgimento degli organi (in particolare la nefrite), l’inizio immediato del trattamento e una stretta aderenza alla terapia sono essenziali per prevenire le ricadute e il danno d’organo, migliorare la prognosi e la qualità della vita.11

Misure non farmacologiche come la protezione dal sole, l’astinenza dal fumo, una dieta sana ed equilibrata e l’esercizio fisico regolare sono importanti per migliorare i risultati del trattamento a lungo termine.11 Le terapie farmacologiche dipendono dal tipo e dalla gravità del coinvolgimento degli organi, dalle malattie concomitanti e dal rischio di danni progressivi agli organi.11 

Secondo la raccomandazione EULAR del 2023, l’idrossiclorochina è raccomandata per tutte le pazienti e i pazienti, a meno che non vi sia una controindicazione. I glucocorticoidi (GC) possono essere utilizzati come «terapia ponte» durante le fasi di attività della malattia. Per la terapia di mantenimento, devono essere ridotti al minimo, fino a una dose pari o inferiore a 5 mg/die di prednisone (o equivalente) e, se possibile, sospesi.11 Se il controllo della malattia è inadeguato e per facilitare la riduzione graduale o interruzione della terapia con GC, si deve prendere in considerazione l’inizio precoce di medicamenti immunosoppressori (ISD) come metotrexato, azatioprina, micofenolato e/o principi attivi biologici come anifrolumab e belimumab.11

ACR: American College of Rheumatology; dsDNA: DNA a doppio filamento; EULAR: European Alliance of Associations for Rheumatology; LES: lupus eritematoso sistemico.

Riferimenti:

  1. Kaul A, et al. Systemic lupus erythematosus. Nat Rev Dis Primers. 2016 Jun 16;2:16039. 
  2. Liu Z, Davidson A. Taming lupus-a new understanding of pathogenesis is leading to clinical advances. Nat Med. 2012 Jun 6;18(6):871-82. 
  3. Fanouriakis A, et al. Update an the diagnosis and management of systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2021 Jan;80(1):14-25. 
  4. Tian J, et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus: a comprehensive systematic analysis and modelling study. Ann Rheum Dis. 2023 Mar;82(3):351-356. 
  5. Ospedale universitario di Zurigo, Krankheiten und Therapien, Systemischer Lupus erythematodes. Disponibile online all’indirizzo: https://www.usz.ch/krankheit/systemischer-lupus-erythematodes/. Ultimo accesso: 16.05.2024. 
  6. Fava A, Petri M. Systemic lupus erythematosus: Diagnosis and clinical management. J Autoimmun. 2019 Jan;96:1-13. 
  7. Lega svizzera contro il reumatismo (2019): Lupus eritematoso sistemico. Disponibile online all’indirizzo: https://rheumaliga-schweiz.ch/it/shop/prodotti/pubblicazioni/patologie-reumatiche/lupus/lupus-eritematoso-sistemico8/. Ultimo accesso: 16.05.2024. 
  8. Kapsala NN, et al. From first symptoms to diagnosis of systemic lupus erythematosus: mapping the journey of patients in an observational study. Clin Exp Rheumatol. 2023 Jan;41(1):74-81. 
  9. Al Sawah S et al. Understanding Delay in Diagnosis, Access to Care and Satisfaction with Care in Lupus: Findings from a Cross-Sectional Online Survey in the United States. Annals of the Rheumatic Diseases. 74. 812.3-812. 10.1136/annrheumdis-2015-eular.1159. 
  10. Aringer M. EULAR/ACR classification criteria for SLE. Semin Arthritis Rheum. 2019 Dec;49(3S):S14-S17. 
  11. Fanouriakis A, et al. EULAR recommendations for the management of systemic lupus erythematosus: 2023 update. Ann Rheum Dis. 2024 Jan 2;83(1):15-29.

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