Cancro al seno

Cancro al seno (carcinoma mammario): dati, diagnosi precoce e trattamento

La malattia in breve

Il cancro al seno è il tumore più frequentemente diagnosticato e la principale causa di morte per cancro tra le donne nel mondo.¹ In Svizzera, ogni anno 6.860 donne e 60 uomini ricevono una diagnosi di cancro al seno — pari al 32% di tutti i tumori nelle donne.² Ogni anno, in Svizzera muoiono 1.405 donne e 5 uomini a causa della malattia; il tasso di sopravvivenza a 5 anni è dell'89%.²

Il cancro al seno rappresenta un gruppo di tumori molecolarmente distinti e viene classificato in base allo stato dei recettori ormonali e di HER2.³ Il cancro al seno con recettori ormonali positivi (HR+) è il sottotipo più frequente, con circa il 70% dei casi; è stimolato dagli estrogeni e/o dal progesterone e trattato con terapia endocrina.¹⁰ Uno stato HER2 positivo si osserva nel 15–30% dei casi di cancro al seno.⁶ Sebbene il cancro al seno HER2-positivo sia stato a lungo considerato particolarmente aggressivo, lo sviluppo di terapie mirate — tra cui anticorpi monoclonali, inibitori delle tirosin-chinasi e coniugati anticorpo-farmaco — ne ha significativamente migliorato la prognosi.^7,10 La più grande sfida terapeutica attuale è rappresentata dal cancro al seno triplo negativo (TNBC), privo di questi bersagli molecolari e per il quale il trattamento sistemico si basa principalmente sulla chemioterapia.¹⁰

Cifre chiave

Mortalità

665’684
Donne sono morte di cancro al seno nel mondo nel 2022¹

Distribuzione

32%
di tutti i casi di cancro nelle donne in Svizzera sono tumori al seno²

Prognosi sfavorevole

89%
Tasso di sopravvivenza a 5 anni — la diagnosi precoce è determinante^2,13

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per lo sviluppo del cancro al seno sono il sesso femminile e l'età: il cancro al seno si manifesta circa 100 volte più frequentemente nelle donne rispetto agli uomini,³ e l'80% di tutti i tumori al seno in Svizzera viene diagnosticato a partire dai 50 anni.⁴

Ulteriori fattori di rischio possono essere suddivisi in tre categorie:^3,5

Fattori non modificabili

Familiarità/ereditarietà — comprese le mutazioni BRCA1/2
Elevata densità mammografica
Squilibrio ormonale situazionale
Pregressa irradiazione toracica (nell'ambito di una radioterapia)

Fattori legati allo stile di vita (modificabili)

Fumo
Consumo di alcol
Alimentazione non equilibrata (ad es. alimentazione ricca di grassi)
Sovrappeso e diabete di tipo 2
Scarsa attività fisica

Fattori medici

Terapia ormonale sostitutiva in menopausa

Componente genetica

Complessivamente, circa il 5–10% dei tumori al seno è riconducibile a mutazioni genetiche.³ La causa più frequente del cancro al seno ereditario è una mutazione ereditata nel gene BRCA1 o BRCA2.³ Queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio: 7 donne su 10 portatrici di una mutazione BRCA1 o BRCA2 sviluppano un cancro al seno entro gli 80 anni.³ Le implicazioni per la diagnosi precoce sono descritte nella sezione «Diagnosi precoce e screening».

Sintomi

La maggior parte dei/delle pazienti non presenta sintomi quando il tumore è ancora in fase iniziale — ecco perché la diagnosi precoce è così importante.⁸

In fase avanzata, il cancro al seno può causare diversi segni:^8,9

Alterazioni palpabili — noduli duri, sferici o indurimenti nel seno o sotto il braccio
Alterazioni visibili — cambiamento di dimensione, forma o colore del seno; alterazioni cutanee come fossette, eruzioni cutanee o arrossamenti, in particolare intorno al capezzolo
Secrezioni — liquido anomalo o sanguinolento dal capezzolo
Sintomi generali — perdita di peso involontaria

Con il tempo, le cellule tumorali possono diffondersi ad altri organi come polmoni, fegato, cervello e ossa. Di conseguenza possono comparire nuovi sintomi correlati al cancro, come dolori ossei o cefalee.⁸

Diagnosi precoce e screening

Poiché il cancro al seno generalmente non causa sintomi in fase iniziale, la diagnosi precoce sistematica riveste un ruolo centrale.^8,10

Raccomandazioni per le donne a rischio medio  

La diagnosi precoce sistematica attraverso programmi di screening del cancro al seno può contribuire a scoprire la malattia in uno stadio in cui le probabilità di guarigione sono più elevate.¹⁰ Per le donne a rischio medio di età compresa tra 50 e 69 anni, si raccomanda uno screening mammografico regolare ogni 2 anni.^10,14

Raccomandazioni per le donne a rischio aumentato  

In caso di rischio familiare aumentato, le linee guida raccomandano una valutazione genetica e — in caso di conferma di una predisposizione ereditaria — uno screening intensificato mediante RM mammaria a partire dai 30 anni (o 5 anni prima del membro della famiglia più giovane colpito), con intervalli annuali; per le portatrici di BRCA1, si raccomanda uno screening semestrale.^10,12

Diagnosi

La diagnosi si basa sull'esame clinico combinato con l'imaging, che dovrebbe includere una mammografia diagnostica bilaterale e un'ecografia di entrambi i seni e dei linfonodi regionali.¹⁰ La RM è raccomandata in caso di incertezza dopo l'imaging standard e in situazioni cliniche particolari (ad es. cancro al seno familiare associato a mutazioni BRCA1/2, carcinomi lobulari, sospetto di cancro al seno multifocale e/o multicentrico).¹⁰

La diagnosi viene confermata mediante biopsia ed esame anatomopatologico.¹⁰ L'esame dovrebbe includere il tipo istologico, il grado e l'analisi immunoistochimica dello stato dei recettori degli estrogeni, dei recettori del progesterone e del recettore HER2, nonché un marcatore di proliferazione come Ki-67 (un test di laboratorio che determina il comportamento di crescita del tumore).¹⁰
L'indagine per metastasi a distanza (ossa, fegato e polmoni) è raccomandata solo per i/le pazienti in stadio IIb o superiore, per i/le pazienti con un rischio elevato di recidiva alla diagnosi iniziale e/o per i/le pazienti sintomatici/sintomatiche.¹⁰

Trattamento

Le opzioni terapeutiche per il carcinoma mammario comprendono la chirurgia, la radioterapia e la terapia farmacologica sistemica.¹¹ Le decisioni terapeutiche dovrebbero basarsi su un'analisi individuale del rapporto rischio-beneficio che tenga conto delle caratteristiche dei/delle pazienti e del tumore, delle comorbilità e delle preferenze dei/delle pazienti.¹¹
La chirurgia conservativa del seno (generalmente con radioterapia postoperatoria) è un'opzione chirurgicale appropriata per la maggior parte dei/delle pazienti con cancro al seno.¹¹ I/Le pazienti con tumori invasivi a recettori ormonali positivi dovrebbero ricevere una terapia endocrina (salvo controindicazioni).¹¹ Per i/le pazienti con cancro al seno HER2-positivo, si raccomanda un trattamento adiuvante con terapia mirata anti-HER2 (associata a chemioterapia).¹¹ Nel cancro al seno triplo negativo (TNBC), non sono disponibili né terapie ormonali né terapie mirate anti-HER2. Il trattamento si basa sulla chemioterapia, che nei/nelle pazienti idonei/idonee può essere integrata da immunoterapia o approcci mirati in presenza di una mutazione BRCA confermata.¹¹

Abbreviazioni

BRCA1/2: Breast cancer 1/2 · HER2: recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano · RM: risonanza magnetica

Riferimenti:

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CH-12902 05/2026